ماهي الانيميا البحرية و الثلاسميا و سجية الأنيميا البحرية Thalassemia
إجابة معتمدة
ماهي أنواع الانيميا البحرية ، الثلاسميا ، سجية الأنيميا البحرية Thalassemia
الثالاسيميا أو الأنيميا البحرية هي اضطراب وراثي يصيب خلايا الدم الحمر، سببه عيب في عملية إنتاج الهيموجلوبين (وهو البروتين الحامل للاكسجين في تلك الخلايا). في الصور الشديدة من المرض تكون خلايا الدم الحمر التي ينتجها نخاع العظام هشة وسهلة التحطم، مما يسبب أنيميا التحلل الدموي .
الثالاسيميا (ويسمى أحد أشكالها أنيميا البحر المتوسط) تحدث في أكثر الحالات بين الشعوب ذوي الأصول المنتمية إلى إيطاليا واليونان والشرق الأوسط وجنوب اسيا وأفريقيا . ينتقل المرض عن طريق الآباء الذين يحملون جين الثالاسيميا . وحامل المرض يكون لديه واحد أو أكثر من الجينات الطبيعية، وهي الحالة التي تعرف بالصورة الطفيفة من الثالاسيميا (أو ما يسمى سجية أنيميا البحر المتوسط Thalassemia Trait ).
أغلب من لديهم تلك الحالة يعيشون حياة طبيعية صحية (أي أنه حامل للمرض فقط ولكنه غير مريض).
لكن عندما يتزاوج حاملان للمرض ويصبحان أبوين يكون هناك احتمال بنسبة واحد من أربعة أن يرث الطفل الوليد جينا للثالاسيميا من كل من أبويه فيصاب بصورة شديدة من المرض. وهناك احتمال بنسبة اثنين من أربعة أن يرث الطفل جيناً طبيعيا واخر غير طبيعي فيصبح حاملا للمرض مثل أبويه. وهناك احتمال بنسبة واحد من أربعة أن يرث الطفل جينين طبيعيين من أبويه فيصبح خاليا تماما من المرض ومن حالة حمل المرض كذلك.
قد يفضل الأبوان أن يحصلا على استشارة جينية لتحديد ما إذا كانا يحملان الجين الوراثي للثالاسيميا . اختبار ما قبل الولادة بأخذ عينات من الخملات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي يمكن أن يكشف عن الثلاسيميا في الجنين.
الصورتان الرئيسيتان من الثلاسيميا تسميان ألفا ثلاسيميا ALPHA THALASSEMIA و بيتا ثالاسيميا BETA THALASSEMIA، ويعتمد هذا التقسيم على الجزء من الهيموجلوبين الذي تأثر بالحالة المرضية في خلايا الدم الحمر.
أما الفا - ثالاسيميا فنادرة. والغياب التام لألفا هيموجلوبين يؤدي دائما إلى موت الجنين أو حديث الولادة. الصورة الطفيفة (أو حمل المرض) من نوع ألفا تكون شائعة بوضوح، ولكن نادرا ما تؤدي إلى مشاكل خطرة. يمكن أن تؤدي فقط إلى انيميا طفيفة تكون فيها خلايا الدم الحمر أصغر حجما قليلا من الخلايا الطبيعية.
أما بيتا ثلاسيميا وتسمى أيضا أنيميا البحر المتوسط فتتزاوج بين الصور التي لا تؤثر مطلقا على الصحة إلى الصور الشديدة جدا . يمكن أن يشخص الطبيب حالة بيتا ثالاسيميا عن طريق مسحات الدم التي تكشف خلايا الدم الحمر المميزة بحجمها الصغير ولونها الباهت، وعن طريق اختبار الدم الذي يسمى الانتقال الكهربائي للهيموجلوبين.الثالاسيميا أو الأنيميا البحرية هي اضطراب وراثي يصيب خلايا الدم الحمر، سببه عيب في عملية إنتاج الهيموجلوبين (وهو البروتين الحامل للاكسجين في تلك الخلايا). في الصور الشديدة من المرض تكون خلايا الدم الحمر التي ينتجها نخاع العظام هشة وسهلة التحطم، مما يسبب أنيميا التحلل الدموي .
الثالاسيميا (ويسمى أحد أشكالها أنيميا البحر المتوسط) تحدث في أكثر الحالات بين الشعوب ذوي الأصول المنتمية إلى إيطاليا واليونان والشرق الأوسط وجنوب اسيا وأفريقيا . ينتقل المرض عن طريق الآباء الذين يحملون جين الثالاسيميا . وحامل المرض يكون لديه واحد أو أكثر من الجينات الطبيعية، وهي الحالة التي تعرف بالصورة الطفيفة من الثالاسيميا (أو ما يسمى سجية أنيميا البحر المتوسط Thalassemia Trait ).
أغلب من لديهم تلك الحالة يعيشون حياة طبيعية صحية (أي أنه حامل للمرض فقط ولكنه غير مريض).
لكن عندما يتزاوج حاملان للمرض ويصبحان أبوين يكون هناك احتمال بنسبة واحد من أربعة أن يرث الطفل الوليد جينا للثالاسيميا من كل من أبويه فيصاب بصورة شديدة من المرض. وهناك احتمال بنسبة اثنين من أربعة أن يرث الطفل جيناً طبيعيا واخر غير طبيعي فيصبح حاملا للمرض مثل أبويه. وهناك احتمال بنسبة واحد من أربعة أن يرث الطفل جينين طبيعيين من أبويه فيصبح خاليا تماما من المرض ومن حالة حمل المرض كذلك.
قد يفضل الأبوان أن يحصلا على استشارة جينية لتحديد ما إذا كانا يحملان الجين الوراثي للثالاسيميا . اختبار ما قبل الولادة بأخذ عينات من الخملات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي يمكن أن يكشف عن الثلاسيميا في الجنين.
الصورتان الرئيسيتان من الثلاسيميا تسميان ألفا ثلاسيميا ALPHA THALASSEMIA و بيتا ثالاسيميا BETA THALASSEMIA، ويعتمد هذا التقسيم على الجزء من الهيموجلوبين الذي تأثر بالحالة المرضية في خلايا الدم الحمر.
أما الفا - ثالاسيميا فنادرة. والغياب التام لألفا هيموجلوبين يؤدي دائما إلى موت الجنين أو حديث الولادة. الصورة الطفيفة (أو حمل المرض) من نوع ألفا تكون شائعة بوضوح، ولكن نادرا ما تؤدي إلى مشاكل خطرة. يمكن أن تؤدي فقط إلى انيميا طفيفة تكون فيها خلايا الدم الحمر أصغر حجما قليلا من الخلايا الطبيعية.
أما بيتا ثلاسيميا وتسمى أيضا أنيميا البحر المتوسط فتتزاوج بين الصور التي لا تؤثر مطلقا على الصحة إلى الصور الشديدة جدا . يمكن أن يشخص الطبيب حالة بيتا ثالاسيميا عن طريق مسحات الدم التي تكشف خلايا الدم الحمر المميزة بحجمها الصغير ولونها الباهت، وعن طريق اختبار الدم الذي يسمى الانتقال الكهربائي للهيموجلوبين.
الثالاسيميا أو الأنيميا البحرية هي اضطراب وراثي يصيب خلايا الدم الحمر، سببه عيب في عملية إنتاج الهيموجلوبين (وهو البروتين الحامل للاكسجين في تلك الخلايا). في الصور الشديدة من المرض تكون خلايا الدم الحمر التي ينتجها نخاع العظام هشة وسهلة التحطم، مما يسبب أنيميا التحلل الدموي .
الثالاسيميا (ويسمى أحد أشكالها أنيميا البحر المتوسط) تحدث في أكثر الحالات بين الشعوب ذوي الأصول المنتمية إلى إيطاليا واليونان والشرق الأوسط وجنوب اسيا وأفريقيا . ينتقل المرض عن طريق الآباء الذين يحملون جين الثالاسيميا . وحامل المرض يكون لديه واحد أو أكثر من الجينات الطبيعية، وهي الحالة التي تعرف بالصورة الطفيفة من الثالاسيميا (أو ما يسمى سجية أنيميا البحر المتوسط Thalassemia Trait ).
أغلب من لديهم تلك الحالة يعيشون حياة طبيعية صحية (أي أنه حامل للمرض فقط ولكنه غير مريض).
لكن عندما يتزاوج حاملان للمرض ويصبحان أبوين يكون هناك احتمال بنسبة واحد من أربعة أن يرث الطفل الوليد جينا للثالاسيميا من كل من أبويه فيصاب بصورة شديدة من المرض. وهناك احتمال بنسبة اثنين من أربعة أن يرث الطفل جيناً طبيعيا واخر غير طبيعي فيصبح حاملا للمرض مثل أبويه. وهناك احتمال بنسبة واحد من أربعة أن يرث الطفل جينين طبيعيين من أبويه فيصبح خاليا تماما من المرض ومن حالة حمل المرض كذلك.
قد يفضل الأبوان أن يحصلا على استشارة جينية لتحديد ما إذا كانا يحملان الجين الوراثي للثالاسيميا . اختبار ما قبل الولادة بأخذ عينات من الخملات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي يمكن أن يكشف عن الثلاسيميا في الجنين.
الصورتان الرئيسيتان من الثلاسيميا تسميان ألفا ثلاسيميا ALPHA THALASSEMIA و بيتا ثالاسيميا BETA THALASSEMIA، ويعتمد هذا التقسيم على الجزء من الهيموجلوبين الذي تأثر بالحالة المرضية في خلايا الدم الحمر.
أما الفا - ثالاسيميا فنادرة. والغياب التام لألفا هيموجلوبين يؤدي دائما إلى موت الجنين أو حديث الولادة. الصورة الطفيفة (أو حمل المرض) من نوع ألفا تكون شائعة بوضوح، ولكن نادرا ما تؤدي إلى مشاكل خطرة. يمكن أن تؤدي فقط إلى انيميا طفيفة تكون فيها خلايا الدم الحمر أصغر حجما قليلا من الخلايا الطبيعية.
أما بيتا ثلاسيميا وتسمى أيضا أنيميا البحر المتوسط فتتزاوج بين الصور التي لا تؤثر مطلقا على الصحة إلى الصور الشديدة جدا . يمكن أن يشخص الطبيب حالة بيتا ثالاسيميا عن طريق مسحات الدم التي تكشف خلايا الدم الحمر المميزة بحجمها الصغير ولونها الباهت، وعن طريق اختبار الدم الذي يسمى الانتقال الكهربائي للهيموجلوبين.الثالاسيميا أو الأنيميا البحرية هي اضطراب وراثي يصيب خلايا الدم الحمر، سببه عيب في عملية إنتاج الهيموجلوبين (وهو البروتين الحامل للاكسجين في تلك الخلايا). في الصور الشديدة من المرض تكون خلايا الدم الحمر التي ينتجها نخاع العظام هشة وسهلة التحطم، مما يسبب أنيميا التحلل الدموي .
الثالاسيميا (ويسمى أحد أشكالها أنيميا البحر المتوسط) تحدث في أكثر الحالات بين الشعوب ذوي الأصول المنتمية إلى إيطاليا واليونان والشرق الأوسط وجنوب اسيا وأفريقيا . ينتقل المرض عن طريق الآباء الذين يحملون جين الثالاسيميا . وحامل المرض يكون لديه واحد أو أكثر من الجينات الطبيعية، وهي الحالة التي تعرف بالصورة الطفيفة من الثالاسيميا (أو ما يسمى سجية أنيميا البحر المتوسط Thalassemia Trait ).
أغلب من لديهم تلك الحالة يعيشون حياة طبيعية صحية (أي أنه حامل للمرض فقط ولكنه غير مريض).
لكن عندما يتزاوج حاملان للمرض ويصبحان أبوين يكون هناك احتمال بنسبة واحد من أربعة أن يرث الطفل الوليد جينا للثالاسيميا من كل من أبويه فيصاب بصورة شديدة من المرض. وهناك احتمال بنسبة اثنين من أربعة أن يرث الطفل جيناً طبيعيا واخر غير طبيعي فيصبح حاملا للمرض مثل أبويه. وهناك احتمال بنسبة واحد من أربعة أن يرث الطفل جينين طبيعيين من أبويه فيصبح خاليا تماما من المرض ومن حالة حمل المرض كذلك.
قد يفضل الأبوان أن يحصلا على استشارة جينية لتحديد ما إذا كانا يحملان الجين الوراثي للثالاسيميا . اختبار ما قبل الولادة بأخذ عينات من الخملات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي يمكن أن يكشف عن الثلاسيميا في الجنين.
الصورتان الرئيسيتان من الثلاسيميا تسميان ألفا ثلاسيميا ALPHA THALASSEMIA و بيتا ثالاسيميا BETA THALASSEMIA، ويعتمد هذا التقسيم على الجزء من الهيموجلوبين الذي تأثر بالحالة المرضية في خلايا الدم الحمر.
أما الفا - ثالاسيميا فنادرة. والغياب التام لألفا هيموجلوبين يؤدي دائما إلى موت الجنين أو حديث الولادة. الصورة الطفيفة (أو حمل المرض) من نوع ألفا تكون شائعة بوضوح، ولكن نادرا ما تؤدي إلى مشاكل خطرة. يمكن أن تؤدي فقط إلى انيميا طفيفة تكون فيها خلايا الدم الحمر أصغر حجما قليلا من الخلايا الطبيعية.
أما بيتا ثلاسيميا وتسمى أيضا أنيميا البحر المتوسط فتتزاوج بين الصور التي لا تؤثر مطلقا على الصحة إلى الصور الشديدة جدا . يمكن أن يشخص الطبيب حالة بيتا ثالاسيميا عن طريق مسحات الدم التي تكشف خلايا الدم الحمر المميزة بحجمها الصغير ولونها الباهت، وعن طريق اختبار الدم الذي يسمى الانتقال الكهربائي للهيموجلوبين.